Sindrome iperuricemia-ipertensione polmonare-insufficienza renale-alcalosi

Definizione

La sindrome che associa l'iperuricemia, l'ipertensione polmonare, l'insufficienza renale e l'alcalosi è una malattia genetica rara dei mitocondri, caratterizzata da insufficienza renale progressiva ad esordio precoce, che si manifesta con iperuricemia, iponatriemia, ipomagnesemia, alcalosi metabolica ipocloremica, livelli elevati di azoto ureico e poliuria. I segni clinici sistemici comprendono l'ipertensione polmonare, il ritardo della crescita e dello sviluppo globale, l'ipotonia e l'ipertrofia ventricolare. Altri segni clinici sono la prematurità, i livelli elevati di lattato nel siero, il diabete mellito e, in alcuni pazienti, la pancitopenia.