Hyperurikemie - pulmonale hypertensie - nierfalen - alkalose-syndroom

Definitie

Hyperurikemie - pulmonale hypertensie - nierfalen - alkalose-syndroom is een zeldzame, genetische, mitochondriale ziekte die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van progressief nierfalen, dat zich manifesteert als hyperurikemie, hyponatriëmie, hypomagnesiëmie, hypochloremische metabole alkalose, verhoogd BUN en polyurie, geassocieerd met systemische manifestaties waaronder pulmonale hypertensie, groeiachterstand, algehele ontwikkelingsachterstand, hypotonie en ventriculaire hypertrofie. Bijkomende kenmerken zijn onder meer prematuriteit, verhoogd gehalte van lactaat in het serum, diabetes mellitus en, bij sommigen, pancytopenie.