Síndrome de hiperuricemia-hipertensión pulmonar-insuficiencia renal-alcalosis

Definición

Es una enfermedad mitocondrial genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia renal progresiva de inicio temprano, que se manifiesta con hiperuricemia, hiponatremia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica hipoclorémica, BUN elevado y poliuria. Se asocia también a manifestaciones sistémicas que incluyen hipertensión pulmonar, fallo de medro, retraso global del desarrollo, hipotonía e hipertrofia ventricular. Otras características adicionales incluyen prematuridad, lactato sérico elevado, diabetes mellitus y, en algunos casos, pancitopenia.