Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose

Définition

Maladie mitochondriale rare d'origine génétique caractérisée par une insuffisance rénale progressive à début précoce, se manifestant par une hyperuricémie, une hyponatrémie, une hypomagnésémie, une alcalose métabolique hypochlorémique, des taux élevés d'azote uréique sanguin et une polyurie associés à des manifestations systémiques à type d'hypertension pulmonaire, de retard de croissance staturo-pondérale, de retard de développement global, d'hypotonie et d'hypertrophie ventriculaire. Les autres signes sont une prématurité, des taux sériques élevés de lactate, un diabète sucré et, chez certains patients, une pancytopénie.