儿童起病常染色体隐性肌病伴外眼肌麻痹

ORPHA:363677· ICD-10 G71.2· Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia

定义

本病是一种罕见的遗传性非营养不良肌病，以儿童时期起病的严重眼外肌麻痹为特征，通常没有上睑下垂，伴有轻度、非常缓慢的进行性肌无力及萎缩，累及面部、颈部屈肌和四肢(上肢重于下肢、近端重于远端)肌肉。肌肉活检显示1型纤维均一，2A型纤维缺乏或异常减小，肌纤维大小变异度增加以及细胞核内移和/或脂肪浸润。