Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie
ORPHA:363677· ICD-10 G71.2· Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte, nicht dystrophe Myopathie, die durch eine im Kindesalter auftretende schwere externe Ophthalmoplegie gekennzeichnet ist, typischerweise ohne Ptosis, verbunden mit einer leichten, sehr langsam fortschreitenden Muskelschwäche und -atrophie, die die Gesichts-, Nackenbeuger- und Gliedmaßenmuskeln (obere > untere, proximale > distale) betrifft. Die Muskelbiopsie zeigt einheitliche Fasern vom Typ 1, fehlende oder abnorm kleine Fasern vom Typ 2A, eine erhöhte Variabilität der Fasergröße, internalisierte Kerne und/oder Fettinfiltration.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood