Autosomaal recessieve myopathie met externe oftalmoplegie met aanvang tijdens de kindertijd
ORPHA:363677· ICD-10 G71.2· Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
Definitie
Een zeldzame, genetische, niet-dystrofische myopathie gekarakteriseerd door aanvang in de kindertijd van ernstige externe oftalmoplegie, doorgaans zonder ptose, geassocieerd met milde, zeer traag progressieve spierzwakte en -atrofie van gelaatsspieren, buigspieren van de nek en spieren van de ledematen (bovenste > onderste, proximaal > distaal). Analyse van spierbiopten toont uniforme type 1 spiervezels, afwezige of abnormaal kleine type 2A spiervezels, verhoogde variabiliteit van de omvang van de vezels, geïnternaliseerde kernen en/of vetinfiltratie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood