Аутосомно-рецесивна міопатія із зовнішньою офтальмоплегією, що починається в дитячому віці
ORPHA:363677· ICD-10 G71.2· Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
Визначення(English summary)
A rare, genetic, non-dystrophic myopathy disease characterized by childhood-onset severe external ophthalmoplegia, typically without ptosis, associated with mild, very slowly progressive muscular weakness and atrophy, involving the facial, neck flexor and limb (upper > lower, proximal > distal) muscles. Muscle biopsy shows type 1 fiber uniformity, absent, or abnormally small, type 2A fibers, increased variability of fiber size, internalized nuclei and/or fatty infiltration.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood