Miopatia autosomica recessiva ad esordio infantile con oftalmoplegia esterna

Definizione

È una miopatia non distrofica genetica rara, caratterizzata da oftalmoplegia esterna grave ad esordio infantile, di solito senza ptosi, associata a debolezza ed atrofia muscolare lieve e a progressione molto lenta, che interessa i muscoli facciali, flessori del collo e degli arti (con prevalente interessamento degli arti superiori e della porzione prossimale). La biopsia muscolare evidenzia uniformità delle fibre di tipo 1, assenza o ridotte dimensioni delle fibre di tipo 2A, marcata variabilità delle dimensioni delle fibre, internalizzazione dei nuclei e/o infiltrazione di grasso.