Syndrome de microduplication 20q11.2

Définition

Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 20. Il se caractérise par un retard de développement et psychomoteur, un déficit intellectuel modéré, des sutures métopiques/une trigonocéphalie, de petites mains et/ou pieds, et une dysmorphie faciale caractéristique (épicanthus, crêtes supra-orbitaires hypoplasiques, fentes palpébrales horizontales/obliques en bas et en dehors, petit nez avec un pont nasal déprimé et des narines antéversées, joues proéminentes, rétrognathie, petites oreilles épaisses). Une cryptorchidie et un retard de croissance sont souvent associés.