Sindrome da microduplicazione 20q11.2
ORPHA:363659· ICD-10 Q92.3· 20q11.2 microduplication syndrome
Definizione
La sindrome da microduplicazione 20q11.2 è un'anomalia cromosomica rara, causata dalla duplicazione parziale del braccio lungo del cromosoma 20. È caratterizzata da ritardo psicomotorio e dello sviluppo, disabilità intellettiva moderata, cresta metopica/trigonocefalia, accorciamento delle mani e/o dei piedi e dismorfismi facciali caratteristici (epicanto, ipoplasia delle arcate sopraorbitali, rime palpebrali orizzontali/oblique verso il basso, naso piccolo con sella nasale infossata e narici anteverse, guance prominenti, retrognazia e orecchie piccole e ispessite). Spesso si associano il ritardo della crescita e il criptorchidismo. .
- Prevalenza
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal