Síndrome de microduplicación 20q11.2

Definición

El síndrome de microduplicación 20q11.2 es una anomalía cromosómica poco frecuente debida a la duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 20. Se caracteriza por retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual moderada, cresta metópica prominente/trigonocefalia, manos y pies cortos, y rasgos faciales distintivos (epicanto, crestas supraorbitales hipoplásicas, fisuras palpebrales horizontales / descendentes, nariz pequeña con puente nasal deprimido y fosas nasales antevertidas, mejillas prominentes, retrognatia y orejas pequeñas y gruesas). A menudo se asocia retraso en el crecimiento y criptorquidia.