前庭发育不全-耳聋-早衰-脂肪营养不良综合征

定义

下颌发育不全-耳聋-孕激素综合征是一种罕见的遗传性过早衰老疾病，其特征是感觉神经性耳聋，从小就有广泛的皮下脂肪组织缺乏(尽管患者躯干沉积增多)，硬皮病，以及面部畸形，包括突出的眼睛、喙鼻、小嘴、拥挤的牙齿和下颌发育不良。其他相关特征包括生长延迟、关节挛缩、毛细血管扩张、性腺功能减退(女性乳房发育不足)、隐睾、骨骼肌萎缩、高甘油三酯血症以及糖尿病/胰岛素抵抗。