Zespół hipoplazji żuchwy-głuchoty-cech progeroidalnych-lipodystrofii

Definicja

Rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół przedwczesnego starzenia, charakteryzujący się niedosłuchem zmysłowo-nerwowym, uogólnionym zanikiem podskórnej tkanki tłuszczowej obserwowanym od okresu dzieciństwa (ale z jej zwiększonym odkładaniem się w obrębie tułowia), twardziną oraz dysmorfią twarzy (wyłupiaste oczy, dziobaty nos, małe usta, stłoczone zęby, hipoplazja żuchwy). Inne powiązane objawy obejmują opóźnienie wzrostu, przykurcze stawów, teleangiektazje, hipogonadyzm (z brakiem rozwoju piersi u kobiet), wnętrostwo, zanik mięśni szkieletowych, hipertriglicerydemię oraz cukrzycę/insulinooporność.