Sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità

Definizione

La sindrome progeroide con ipoplasia mandibolare e sordità è una malattia genetica rara da invecchiamento precoce, caratterizzata da sordità neurosensoriale, carenza generalizzata del tessuto adiposo sottocutaneo (con aumento dei depositi a livello del tronco) ad esordio infantile, sclerodermia e dismorfismi facciali (occhi prominenti, naso a becco, bocca piccola, denti affastellati, ipoplasia mandibolare). Altri segni clinici sono il ritardo della crescita, le contratture articolari, la telangectasia, l'ipogonadismo (in assenza di sviluppo delle mammelle nelle femmine), il criptorchidismo, l'atrofia dei muscoli scheletrici, l'ipertrigliceridemia e il diabete mellito/l'insulino-resistenza.