Mandibulaire hypoplasie - doofheid - progeroïde kenmerken - lipodystrofie-syndroom

Definitie

Een zeldzame, genetische premature verouderingsziekte, gekenmerkt door sensorineurale doofheid, gegeneraliseerd gebrek aan subcutaan vetweefsel (hoewel met verhoogde truncale afzetting) die wordt opgemerkt vanaf de kindertijd, sclerodermie, en faciale dysmorfie met onder meer prominente ogen, bekvormige neus, kleine mond, overlappende tanden en hypoplasie van onderkaak. Overige geassocieerde kenmerken zijn onder meer groeiachterstand, gewrichtscontracturen, teleangiëctasie, hypogonadisme (met gebrek aan borstontwikkeling bij vrouwen), cryptorchidie, atrofie van skeletspieren, hypertriglyceridemie en diabetes mellitus/insulineresistentie.