Mandibuläre Hypoplasie-Schwerhörigkeit-Progeroide Merkmale-Lipodystrophie-Syndrom

Definition

Eine genetisch bedingte vorzeitige Form der Alterung, die durch sensorineurale Taubheit, einen allgemeinen Mangel an subkutanem Fettgewebe (obwohl mit vermehrter Ablagerung im Rumpfbereich), der bereits in der Kindheit festgestellt wird, Sklerodermie und Gesichtsdysmorphien wie hervorstehende Augen, eine Schnabelnase, einen kleinen Mund, engstehende Zähne und eine Unterentwicklung des Unterkiefers gekennzeichnet ist. Weitere Begleiterscheinungen sind Wachstumsverzögerung, Gelenkkontrakturen, Teleangiektasien, Hypogonadismus (mit fehlender Brustentwicklung bei Frauen), Kryptorchismus, Skelettmuskelatrophie, Hypertriglycämie und Diabetes mellitus/Insulinresistenz.