GMPPB基因相关肢带型肌营养不良R19型

定义

本病是一种四肢带状肌营养不良症，可从出生到儿童早期出现，特征是肌张力低下、小头畸形、轻度近端肌肉无力(导致行走延迟和爬楼梯困难)、轻度智力障碍和癫痫。据报道，一些患者的其他表现包括白内障、眼球震颤、心肌病和呼吸功能不全。