GMPPB-gerelateerde limb-girdle-spierdystrofie R19

Definitie

Een vorm van limb-girdle-spierdystrofie die kan aanvangen vanaf de geboorte tot in de vroege kindertijd, en die gekarakteriseerd wordt door hypotonie, microcefalie, milde zwakte van proximale spieren (met als gevolg vertraagd verwerven van stapvermogen en moeilijkheden bij het beklimmen van trappen), milde intellectuele achterstand, en epilepsie. Bijkomende manifestaties die bij sommige patiënten worden gerapporteerd, zijn onder meer cataract, nystagmus, cardiomyopathie, en respiratoire insufficiëntie.