Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T

Definizione

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2T (LGMD2T) è una forma di distrofia muscolare dei cingoli, che esordisce nel periodo neonatale o nella prima infanzia con ipotonia, microcefalia, debolezza lieve dei muscoli prossimali (che causa ritardo nella deambulazione e difficoltà nel salire le scale), lieve disabilità intellettiva ed epilessia. Alcuni pazienti possono presentare anche cataratta, nistagmo, cardiomiopatia e insufficienza respiratoria.