Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19

Définition

La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2T (LGMD2T) est une forme de dystrophie musculaire des ceintures pouvant se manifester de la naissance au début de l'enfance. Elle se caractérise par une hypotonie, une microcéphalie, une faiblesse musculaire proximale légère (conduisant à une acquisition retardée de la marche et à des difficultés pour monter des escaliers), un léger déficit intellectuel et une épilepsie. Les signes additionnels rapportés chez certains patients incluent des cataractes, un nystagmus, une cardiomyopathie et une insuffisance respiratoire.