Distrofia muscular de cinturas R19 asociada a GMPPB

Definición

Es una forma de distrofia muscular de cinturas, que puede presentarse desde el nacimiento hasta la infancia temprana, caracterizada por hipotonía, microcefalia, debilidad muscular proximal leve (ocasionando un retraso de la marcha y dificultad para subir escaleras), discapacidad intelectual leve y epilepsia. Las manifestaciones adicionales descritas en algunos pacientes incluyen cataratas, nistagmo, miocardiopatía e insuficiencia respiratoria.