智力障碍-斜视综合征

定义

智力障碍-斜视综合征是一种罕见的遗传性综合征候性智力障碍疾病，以中、重度智力障碍和内斜视为特征。其他相关特征包括生长障碍(体重不足、发育不良、身材矮小)、小头畸形、肌张力异常(肌张力减退、痉挛)、癫痫、行为问题(多动、攻击性)和/或脑形态异常，包括蛛网膜囊肿、脑萎缩、轻度脑室增大、中枢神经系统髓鞘异常或胼胝体发育不全。