Sindrome deficit cognitivo-strabismo
ORPHA:363528· ICD-10 H50.8· Intellectual disability-strabismus syndrome
Definizione
La sindrome che associa la disabilità intellettiva e lo strabismo è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata-grave ed esotropia. Altri segni clinici sono il ritardo della crescita (scarso peso, ritardo dello sviluppo, bassa statura), la microcefalia, le anomalie del tono (ipotonia, spasticità), l'epilessia, i problemi comportamentali (iperattività, aggressività) e/o le anomalie morfologiche del cervello (cisti aracnoidee, atrofia cerebrale, ventricolomegalia lieve, anomalie della mielinizzazione del SNC o agenesia del corpo calloso).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal