Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme

Définition

Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique caractérisée par une déficience intellectuelle modérée à sévère et une ésotropie. D'autres caractéristiques associées peuvent inclure un retard de croissance (insuffisance pondérale, retard de croissance, petite taille), une microcéphalie, une baisse du tonus musculaire (hypotonie, spasticité), une épilepsie, des troubles du comportement (hyperactivité, agressivité) et/ou des anomalies de la morphologie du cerveau, y compris un kyste arachnoïdien, une atrophie cérébrale, une ventriculomégalie légère, des anomalies de la myélinisation du SNC ou une agénésie du corps calleux.