Intellectuele achterstand - strabisme-syndroom
ORPHA:363528· ICD-10 H50.8· Intellectual disability-strabismus syndrome
Definitie
Intellectuele achterstand - strabisme-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door matige tot ernstige intellectuele achterstand en esotropie. Andere kenmerken die kunnen geassocieerd zijn, zijn onder meer groeifalen (ondergewicht, groeiachterstand, kleine gestalte), microcefalie, afwijkingen van de tonus (hypotonie, spasticiteit), epilepsie, gedragsproblemen (hyperactiviteit, agressiviteit), en/of abnormale morfologie van de hersenen, waaronder arachnoidale cysten, cerebrale atrofie, milde ventriculomegalie, abnormale myelinisatie van het CZS of agenesie van het corpus callosum.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal