vitalwiki

Intellectuele achterstand - strabisme-syndroom

ORPHA:363528· ICD-10 H50.8· Intellectual disability-strabismus syndrome

Definitie

Intellectuele achterstand - strabisme-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door matige tot ernstige intellectuele achterstand en esotropie. Andere kenmerken die kunnen geassocieerd zijn, zijn onder meer groeifalen (ondergewicht, groeiachterstand, kleine gestalte), microcefalie, afwijkingen van de tonus (hypotonie, spasticiteit), epilepsie, gedragsproblemen (hyperactiviteit, agressiviteit), en/of abnormale morfologie van de hersenen, waaronder arachnoidale cysten, cerebrale atrofie, milde ventriculomegalie, abnormale myelinisatie van het CZS of agenesie van het corpus callosum.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal recessive
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal