Síndrome de discapacidad intelectual-estrabismo

Definición

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual de moderada a grave y esotropía. Otras características asociadas pueden incluir falta de crecimiento (bajo peso, fallo de medro, talla baja), microcefalia, anomalías del tono (hipotonía, espasticidad), epilepsia, problemas conductuales (hiperactividad, agresividad) y/o morfología cerebral anómala, incluyendo quiste aracnoideo, atrofia cerebral, discreta ventriculomegalia, mielinización anómala del SNC o agenesia del cuerpo calloso.