Temtamy型轴前短指综合征

定义

颅面部发育不全轴前短指畸形综合征是一种罕见的遗传性发育异常综合征，其特征为双侧对称的轴前短指综合征，伴有多指畸形、运动发育迟缓和智力障碍、生长迟缓、感音神经性听力丧失、牙齿畸形(包括牙齿错位、畸形舌侧尖、小牙)和面部畸形（包括斜头畸形、圆脸、眼距过宽、颧骨发育不全、耳畸形、口过小、小颌畸形和下颌后缩）。