Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
ORPHA:363417· ICD-10 Q87.2· Temtamy preaxial brachydactyly syndrome
Definición
El síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy es un síndrome de disostosis, genético y poco frecuente, caracterizado por braquidactilia preaxial, simétrica y bilateral asociada con hiperfalangia, retraso del desarrollo motor y discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento, pérdida auditiva neurosensorial, anomalías dentales (incluyendo mala alineación de los dientes, talón cuspídeo, microdoncia) y dismorfia facial que incluye plagiocefalia, cara redonda, hipertelorismo, hipoplasia malar, orejas malformadas, microstomia y micro / retrognatia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal