Sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy
ORPHA:363417· ICD-10 Q87.2· Temtamy preaxial brachydactyly syndrome
Definizione
La sindrome da brachidattilia preassiale di Temtamy è una disostosi genetica rara, caratterizzata da brachidattilia preassiale bilaterale simmetrica associata ad iperfalangia, ritardo dello sviluppo motorio, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, sordità neurosensoriale, anomalie dei denti (disallineamento, cuspidi ad artiglio, microdontia) e dismorfismi facciali (plagiocefalia, viso arrotondato, ipertelorismo, ipoplasia malare, orecchie malformate, microstomia e micro/retrognazia).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal