Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy
ORPHA:363417· ICD-10 Q87.2· Temtamy preaxial brachydactyly syndrome
Definicja
*Zespół brachydaktylii przedosiowej Temtamy jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dyzostozą. Charakteryzuje się obustronną, symetryczną, przedosiową brachydaktylią związaną z obecnością nadliczbowych paliczków, opóźnieniem rozwoju ruchowego i niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem wzrastania, niedosłuchem czuciowo-nerwowym, nieprawidłowościami uzębienia (nieprawidłowe ustawienie zębów, guzki na tylnej powierzchni zębów, małe zęby) oraz dysmorfią twarzy, która obejmuje plagiocefalię (skośnogłowie), okrągłą twarz, hiperteloryzm, hipoplazję kości jarzmowych, zniekształcone uszy, małe usta i mikro/retrognację.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal