Preaxiale brachydactylie van Temtamy-syndroom
ORPHA:363417· ICD-10 Q87.2· Temtamy preaxial brachydactyly syndrome
Definitie
Temtamy pre-axiale brachydactylie-syndroom is een zeldzaam, genetisch dysostosesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door bilaterale, symmetrische, pre-axiale brachydactylie geassocieerd met hyperfalangie, motorische ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, groeiretardatie, sensorineuraal gehoorverlies, dentale anomalieën (waaronder verkeerde uitlijning van de tanden, scherpe uitsteeksels aan de linguale zijde van de tanden ('talon cusps'), en microdontie), en faciale dysmorfie met onder meer plagiocefalie, rond gezicht, hypertelorisme, hypoplasie van de jukbeenderen, misvormde oren, microstomie en micro-/retrognathie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal