严重神经退行综合征伴脂肪营养不良

定义

伴有脂肪营养不良的严重神经退行性综合征是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其特征是进行性精神运动和认知退化(表现为步态共济失调、痉挛、语言丧失、轻度至重度智力障碍、锥体束和锥体外系征，以及经常出现三叉神经麻痹或四肢瘫)，与不同程度的脂肪营养不良、肝肿大、高甘油三酯血症和肌肉肥大有关。多动症、震颤和癫痫的发展也可能相关。