Progressieve encefalopathie - ernstige neurodegeneratie - lipodystrofie-syndroom

Definitie

Ernstig neurodegeneratief syndroom met lipodystrofie is een zeldzame, genetische neurodegeneratieve stoornis die gekarakteriseerd wordt door progressieve psychomotorische en cognitieve regressie (die zich manifesteren met gangataxie, spasticiteit, verlies van taal, milde tot ernstige intellectuele achterstand, piramidale en extrapiramidale tekenen en, frequent, ontwikkeling van tetraplegie of tetraparese), geassocieerd met variabele gradaties van lipodystrofie, hepatomegalie, hypertriglyceridemie en musculaire hypertrofie. Hyperactiviteit, tremor en ontwikkeling van insulten kunnen ook geassocieerd zijn.