Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia
ORPHA:363400· ICD-10 G31.8· Progressive encephalopathy-severe neurodegeneration-lipodystrophy syndrome
Definizione
La sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia è una malattia neurodegenerativa genetica rara, caratterizzata da regressione psicomotoria e cognitiva progressiva (che si manifesta con andatura atassica, spasticità, perdita del linguaggio, disabilità intellettiva lieve-grave, segni piramidali ed extrapiramidali e, spesso, tetraplegia o tetraparesi), associati a lipodistrofia di grado variabile, epatomegalia, ipertrigliceridemia ed ipertrofia muscolare. I pazienti possono presentare anche iperattività, tremori e crisi epilettiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal