Síndrome de encefalopatía progresiva-neurodegeneración grave-lipodistrofia

Definición

Es un trastorno neurodegenerativo, genético y poco frecuente, caracterizado por regresión cognitiva y psicomotora progresiva (que se manifiesta con ataxia de la marcha, espasticidad, pérdida del lenguaje, discapacidad intelectual de leve a grave, signos piramidales y extrapiramidales y, con frecuencia, desarrollo de tretraplejia o tetraparesia) asociada a diferentes grados de lipodistrofia, hepatomegalia, hipertrigliceridemia e hipertrofia muscular. También pueden estar asociados hiperactividad, temblor y desarrollo de crisis comiciales.