Syndrome d'encéphalopathie progressive-neurodégénérescence sévère-lipodystrophie

Définition

Maladie neurodégénérative génétique rare caractérisée par une régression psychomotrice et cognitive progressive (se manifestant par une ataxie de la marche, une spasticité, une perte du langage, une déficience intellectuelle légère à sévère, des signes d'atteinte pyramidale et extrapyramidale et, fréquemment, le développement d'une tétraplégie ou d'une tétraparésie) associée à une lipodystrophie, une hépatomégalie, une hypertriglycéridémie et une hypertrophie musculaire de degrés variables. Une hyperactivité, des tremblements et le développement de crises convulsives sont des associations possibles.