并指畸形-第五指屈曲和侧弯-双足趾综合征
ORPHA:357332· ICD-10 Q87.2· Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome
定义
本病是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形综合征,其特征是第五指的双侧对称的上睑和斜指的独特组合,脚趾的中轴性上肢指和第三指的尺骨偏斜。其他的临床表现可包括脚趾分叉和严重并指或多指,累及手脚的所有手(趾)指。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal