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并指畸形-第五指屈曲和侧弯-双足趾综合征

ORPHA:357332· ICD-10 Q87.2· Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome

定义

本病是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形综合征,其特征是第五指的双侧对称的上睑和斜指的独特组合,脚趾的中轴性上肢指和第三指的尺骨偏斜。其他的临床表现可包括脚趾分叉和严重并指或多指,累及手脚的所有手(趾)指。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal recessive
发病年龄
Infancy, Neonatal