Syndactylie - camptodactylie en clinodactylie van vijfde vingers - gespleten tenen-syndroom
ORPHA:357332· ICD-10 Q87.2· Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch, congenitaal malformatiesyndroom van de ledematen dat gekarakteriseerd wordt door een unieke combinatie van bilaterale, symmetrische camptodactylie en clinodactylie van de vijfde vingers, mesoaxiale camptodactylie van tenen, en ulnaire deviatie van de derde vingers. Bijkomende variabele manifestaties zijn onder meer gespleten tenen en ernstige syndactylie, of synpolydactylie, met betrokkenheid van alle vingers en tenen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal