Síndrome de sindactilia-camptodactilia y clinodactilia del quinto dedo de la mano-dedos de los pies bífidos
ORPHA:357332· ICD-10 Q87.2· Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo de las extremidades, congénito, genético y poco frecuente, caracterizado por una combinación única de camptodactilia y clinodactilia bilateral y simétrica de los quintos dedos de la mano, camptodactilia mesoaxial de los dedos de los pies y desviación cubital de los terceros dedos de la mano. Otros hallazgos variables observados incluyen dedos de los pies bífidos y grave sindactilia,o sinpolidactilia que afecta a todos los dedos de las manos y de los pies.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal