Syndrome de syndactylie-camptodactylie et clinodactylie de l'auriculaire-gros orteils bifides
ORPHA:357332· ICD-10 Q87.2· Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome
Définition
Anomalie congénitale des membres d'origine génétique rare caractérisée par une combinaison unique de camptodactylie et de clinodactylie bilatérales et symétriques des 5es doigts, de camptodactylie mésoaxiale des orteils et de déviation ulnaire des 3es doigts. Les autres manifestations, inconstantes, incluent des orteils bifides et une syndactylie sévère, ou une synpolydactylie, affectant l'ensemble des doigts et des orteils.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal