常染色体隐性皮肤松弛2B型

定义

本病是一种罕见的遗传性发育缺陷，伴有结缔组织受累，其特征为严重程度不等的皮肤松弛、宫内生长受限、先天性髋关节脱位和关节过度松弛、皮肤(尤其是手背和脚背)皱纹，以及黄斑面部特征。肌张力低下、发育迟缓和智力障碍很常见。此外，白内障、角膜混浊、缝间骨、脂肪营养不良和骨量减少也有被报道。