Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2B
ORPHA:357064· ICD-10 Q82.8· Autosomal recessive cutis laxa type 2B
Definizione
La cutis laxa autosomica recessiva tipo 2B è un difetto ereditario raro dello sviluppo, che interessa il tessuto connettivo, caratterizzato da cutis laxa di gravità variabile, ritardo della crescita prenatale, lussazione congenita dell'anca, iperlassità articolare, cute rugosa, in particolare sul dorso delle mani e dei piedi, e tratti del viso progeroidi. Sono comuni l'ipotonia, il ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva. I pazienti possono presentare anche la cataratta, opacità corneali, ossa wormiane, lipodistrofia ed osteopenia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal