Autosomaal recessieve cutis laxa type 2B

Definitie

Een zeldzaam, erfelijk ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van bindweefsel, gekarakteriseerd door cutis laxa met variabele gradaties van ernst, in utero groeirestrictie, congenitale dislocatie van heup en hyperlaxiteit van gewrichten, rimpelen van huid, vooral aan de rug van handen en voeten, en progeroïde gelaatskenmerken. Hypotonie, ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand komen vaak voor. Daarnaast werden ook cataracten, vertroebeling van hoornvlies, Wormiaanse botstructuren, lipodystrofie en osteopenie gerapporteerd.