Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B

Definición

Es un defecto del desarrollo, hereditario y poco frecuente, con afectación del tejido conectivo, caracterizado por una gravedad variable de cutis laxa, con restricción del crecimiento in utero, luxación congénita de cadera e hiperlaxitud articular, piel arrugada, en particular en el dorso de las manos y pies, y rasgos faciales progeroides. Otras características comunes son hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Además, se han descrito cataratas, opacidad corneal, huesos wormianos, lipodistrofia y osteopenia.