Autosomalny recesywny zespół luźnej skóry typu 2B

Definicja

*Autosomalny recesywny zespół luźnej skóry typu 2B jest rzadką, dziedziczną wadą rozwojową z zajęciem tkanki łącznej, która charakteryzuje się luźną skórą o zróżnicowanym stopniu nasilenia, zahamowaniem wzrastania wewnątrzmacicznego, wrodzonym zwichnięciem stawów biodrowych i nadmierną ruchomością stawów, pomarszczoną skórą, szczególnie grzbietu dłoni i stóp oraz progeroidalnymi rysami twarzy. Często występuje obniżone napięcie mięśniowej, opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna. Ponadto opisywano występowanie zaćmy, zmętnienia rogówki, kostki szwów czaszki (ang. wormian bones), lipodystrofię i osteopenię.