Aciduria D,L-2-idrossiglutarica

Definizione

L'aciduria D,L-2-idrossiglutarica è un errore congenito raro del metabolismo, caratterizzato da encefalopatia epilettica neonatale grave, episodi di apnea e distress respiratorio, grave ritardo dello sviluppo globale o assenza dello sviluppo psicomotorio, ipotonia muscolare grave o assenza dei movimenti volontari, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita, assenza di contatto visivo, anomalie morfologiche del cervello (che comprendono l'atrofia cerebrale, la ventricolomegalia e l'ipoplasia o la displasia del corpo calloso), dismorfismi sfumati (fronte bombata, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, sella nasale piatta), livelli elevati di lattato nel liquido cerebrospinale e nel plasma e dei metaboliti del ciclo di Krebs nelle urine.