Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica

Definición

Es un error innato del metabolismo poco frecuente caracterizado por encefalopatía epiléptica neonatal grave, episodios de apnea y dificultad respiratoria, grave retraso global del desarrollo o ausencia de desarrollo psicomotor, hipotonía muscular grave o ausencia de movimientos voluntarios, dificultades en la alimentación y fallo de medro, contacto visual ausente, morfología cerebral anómala (incluyendo atrofia cerebral, ventriculomegalia e hipoplasia o displasia del cuerpo calloso), características dismórficas leves (frente prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal plano) y niveles elevados de lactato en plasma y líquido cefalorraquideo, así como de metabolitos del ciclo de Krebs en orina.