D,L-2-hydroxyglutaaracidurie

Definitie

Een zeldzame, aangeboren stofwisselingsziekte, gekarakteriseerd door ernstige neonatale epileptische encefalopathie, episodes van apneu en ademnood, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand of afwezige psychomotorische ontwikkeling, ernstige musculaire hypotonie of afwezige vrijwillige bewegingen, voedingsproblemen en groeifalen, afwezigheid van visueel contact, abnormale morfologie van de hersenen (waaronder cerebrale atrofie, ventriculomegalie en hypoplasie of dysplasie van corpus callosum), milde dysmorfe kenmerken (boller voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, platte neusbrug), verhoogde gehaltes van lactaat in cerebrospinaal vocht en plasma en van metabolieten van de Krebscyclus in urine.