SLC35A2基因相关先天性糖蛋白糖基化障碍

定义

本病是一种罕见的先天性糖基化障碍，特征是重度或极重度的全面发育迟缓，早期癫痫脑病，肌张力低下，畸形特征(粗糙面容、粗眉、宽鼻桥、厚嘴唇、乳头内陷)、可变眼缺陷和MRI上的脑形态异常(脑萎缩、胼胝体变薄)。